El síndrome de Rett

¿Que es el síndrome de Rett? 

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describió 22 niñas en una publicación médica alemana, sin embargo esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.

EL NEN SALVATGE

Una dada curiosa:

“Los niños salvajes son chicos que han vivido apartados de la sociedad por un importante lapso de tiempo en su infancia. Se conocieron pocos casos, pero han sido muy estudiados por su interés sociológico, médico y lingüístico. El caso de Víctor de Aveyron es el más exhaustivamente analizado y el mejor registrado de todos los de este tipo.

Captura de Víctor de Aveyron

Víctor fue encontrado por tres cazadores, a finales de Septiembre de 1799. Lo hallaron desnudo, en los bosques de Caune, en el Languedoc francés, cerca de los Pirineos. Aparentaba unos doce años, y ya había sido avistado antes de su captura recogiendo bellotas o buscando tubérculos para alimentarse. En un principio, lo dejaron a cargo de una viuda. Al cabo de una semana, se escapó. Por las noches, luego de su fuga, se ocultaba.

Durante el día, el niño se acercaba a los pueblos aledaños. En uno de esos pueblos, del cantón de Saint Sernin, se introdujo en una casa deshabitada, donde lo volvieron a atrapar. Se lo vigiló durante varios días y, luego, se lo llevó al hospital de Saint-Afrique. Posteriormente fue trasladado a Rodez. Un ministro del gobierno francés ordenó que el niño viajara a París, donde quedó a cargo del médico Jean Marc Gaspard Itard.”

Aquí us deixo la pel·lícula basada en els fets reals de Víctor de Aveyron

TAPS PER UNA VIDA

Hola soy IAN, tengo 4 años de edad, vivo en Sant sadurní d´anoia (Barcelona).Mi historia no es un cuento de hadas. Dicen que he vivido algo que no me tocaba, pero tengo suerte el poder hablar de ella.

El día 26 de febrero del 2010, me diagnosticaron en el hospital San Joan De Deu, NEUROBLASTOMA ESTADIO 4,( un tipo de cancér infantil que afecta al sistéma nervioso y en mi caso resultaba de pronóstico muy desfavorable), mi vida y la de mi familia cambió de una manera inesperada, aunque era pequeño me acuerdo de ese día, la primera vez que me pusiéron una vía, para hacerme diferentes pruebas.Con ellas descubrieron la gravedad y alcance que había adquirído la enfermedad: pudieron ver una gran masa retroperitoneal en fosa renal izquierda con múltiples adenopatías que envolvían la Orta, la vena cava con el tronco celiaco y vasos mesentéricos superiores. También advirtieron que había experimentado metástasis, en una de las 4 crestas de la médula,así como lesión en un hueso.

Empeze inmediatamente el tratamiento con quimioterápia inductiva según protocolo N8 MSKCC,durante  4 ciclos.Entonces se consideró conveniente el empleo de cirugía para eliminar el tumor.,Todo fué bien aunque yo no me acuerdo pues estaba dormido pero para mis papás fue muy duro, seguro que sí. También tuvieron que quitarme el riñón izquierdo(mi madre me dijo que tranquilo que lo tenemos repetido).

Después continuaron más ciclos de quimioterápia, y finalmente volvieron a operarme. Todo fue bien, de mayor diré que mis cicatrices me las a hecho un tiburón. pues me gusta el surf......En enero del 2011 pudieron realizarme un autotransplante de médula, lo pasé bastante mal,no tenía defensas tuve que tener cuidados especiales en una cámara de aislameniento durante 4 semanas. Y al fin llegó el momento en que mi enfermedad estaba controlada y en remisión.. 

Este ese momento pude empezar a realizar un complejo tratamiento de inmunoterapia.Este tratamiento con anticuerpos monoclonales puede ayudar a aumentar mi porcentaje de supervivencia.Se administra siguiendo un protocolo Norteamericano que se viene realizando en el hospital Memorial-Kettering Cancer Center de Nueva York desde hace más de 25 años y debo desplazarme hasta allí cada vez para recibirlo. A día de hoy he podido completar 2 de los ciclos del tratamiento. Nuestros médicos nos aconsejan realizar por lo menos 2 más aunque allí realizan hasta ocho según paciente.Cada ciclo supone un coste de alrededor de 50.000 euros(cifras imposibles para nosotros)gracias a eventos que hemos podido realizar y a la ayuda de NEN (Asociación creada por padres de niños enfermos de NEUROBLASTOMA y que se encarga de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad tan dura) hemos podido hacer frente a los dos primeros ciclos si bien tenemos facturas pendientes del segundo.El tratamiento está funcionando y no podemos renunciar a continuarlo.Sé que he llegado muy lejos y gracias a dios , y sobre todo a mis médicos estoy así de bien pero necesito poder completar el tratamiento completo pues es, a dia de hoy, el único que tenemos. Yo le pregunto a mi mama si me va a curar y ella se ríe y me dice ¡ pues claro que sí , principe lo haré!. Mientras , sigo pasando controles preventivos esperando a que las pruebas sigan dando evidencia de enfermedad negativa. Es en este momento, con la enfermedad en remisión , cuando puedo someterme a los ciclos que faltan.Por desgracia solo podré recibir los ciclos que económicamente pueda pagar. Por eso queremos pedíros ayuda ,en la medida de vuestras posibilidades,una ayuda que me dé la oportunidad de curarme y de crecer como cualquier otro niño de mi edad. 

Para ello hemos abierto un número de cuenta para quienes nos puedan ayudar.

TITULAR ian garcia gonzalez  ENTIDAD: Caixa De Catalunya  NºDe Cuenta :2013 0429 13 0202856425

GRACIAS POR VUESTRA COLABORACION. MIL GRACIAS.